Hipomagnezemi, Hipokalemi ve Hipokalsiüri ile Başvuran Gitelman Sendoromu: Olgu Sunumu

Gitelman Syndrome Presenting with Hypomagnesemia, Hypokalemia and Hypocalciuria: A Case Report

Özet

Gitelman sendromu nadir görülen, otozomal resesif kalıtılan, hipomagnezemi ve hipokalsi-üri ile birlikte hipokalemik metabolik alkalozla karakterize bir renal tübülopatidir. Gitelman sendromu tanısı genellikle adolesan dönemde konulmakla birlikte çocukluk hatta erişkin dönemde bile gözlenmektedir. Biz bu vaka raporunda kas güçsüzlüğü, kramp ve halsizlik semptomları ile hastaneye başvuran ve Gitelman sendromu tanısı konan 19 yaşındaki erkek hastayı sunduk.

Abstract

Gitelman syndrome is a a rarely seen autosomal recessive renal tubulopathy characterized by inherited hypokalemic metabolic alkalosis with hypomagnesemia and hypocalciuria. The diagnosis of Gitelman syndrome is usually established during adolescence, but is also observed in childhood and even in the adulthood period. In this case report, we presented a 19-year-old male patient who was diagnosed as Gitelman Syndrome and admitted to the hospital with symptoms of muscle weakness, cramps and weakness.