Dergiler / Cukurova Medical Journal / 2013 / Cilt: 38 - Sayı: 4
Onbuçuk yaşındaki bir kız çocuğunda Nörofibromatoziz tip 1 ve otoimmün hipertiroidizm birlikteliği
- Sayfa
- 805–808
- DOI
- —
Özet
Nörofibromatoziz tip 1 (NF1) endokrin bozuklukların eşlik ettiği otozomal dominant geçişli multisistem bir hastalıktır. Nörofibromatoziz tip 1 ve hipertiroidizm birlikteliği nadir görülen bir durumdur. Bugüne kadar yayınlanmış olgular genellikle erişkin yaş grubundandır. Bu yazıda guatr ve tirotoksikoz bulguları ile başvuran çocuk yaş grubu bir olguda otoimmün tirotoksikoz ve NF1 birlikteliği sunulmuştur.
Abstract
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant inherited multisystem disease associated with several endocrine disorders. Association of NF1 and hyperthyroidism is extremely rare. All previously reported cases were in adult age group. Herein, we present autoimmune thyrotoxicosis associated to NF1 in a pediatric patient presenting with goiter and symptoms of thyrotoxicosis.