Pes kavus ve Charcot Marie Tooth hastalığı: olgu sunumu ve literatürün gözden geçirilmesi

Pes Cavus and Charcot Marie Tooth Disease: A case report and brief review of the literature

Özet

Charcot-Marie-Tooth (CMT) hastalığı hem genetik hem de klinik olarak oldukça heterojen bir hastalıktır. Tanı için klinik ve elektrofizyolojik veriler esastır. CMT li çocuklar erken yaştan itibaren edinilmiş ayak zayıflığı, kontraktür ve deformiteler (pes kavus ve çekiç parmaklar) geliştirebilirler. CMT de ayak ve ayak bileğini hedef alan erken girişimler uzun dönem özürlülüğü önleyebilir. Burada biz sonradan edinilmiş pes kavuslu ve çekiç parmaklı bir CMT hastasını sunmakta ve kısaca CMT nin tanısı, tedavisi ve rehabilitasyonu için literatür taraması yapmaktayız. Sonuç olarak biz sonradan edinilmiş pes kavus ve çekiç parmağın ayırıcı tanısında CMT nin de akla gelmesi kanısındayız.

Abstract

Charcot-Marie-Tooth (CMT) is a disease that is highly heterogeneous, both clinically and genetically. Clinical and electrophysiological data are essential for diagnosis. Children with CMT experience acquired foot weakness, contracture and deformity (pes cavus and hammer toes) from an early age. Early intervention targeting the foot and ankle may prevent long-term disability in CMT. Here we present a CMT patient with acquired pes cavus and hammer toes and review the literature briefly for diagnosis, treatment, and rehabilitation of CMT. As a result we conclude that CMT should also come into mind in the differential diagnosis of acquired pes cavus and hammer toes.