Joubert syndrome: A case report

Özet

Joubert sendromu hipotoni, ataksi, mental ve motor gelişme geriliği, epizodik takipne-apne ve okulomotor anomalilerle karakterize nadir görülen otozomal re-sesif geçişli bir hastalıktır. Hastalığın prognozu hipotoni ve şiddetli gelişme geri-liği olan hastalarda kötüdür. Karakteristik görüntüleme bulgusu serebellar vermis hipoplazisi ve beyin sapında ‘’molar diş’’ bulgusudur. Ayırıcı tanıda Dandy-Walker malformasyonu ve Down sendromu önemli yer teşkil etmektedir. Joubert sendro-munun klinik bulguları oldukça heterojendir. Bu nedenle radyolojik bulguların ta-nımlanması önem taşımaktadır. Bu yazıda, polikliniğimize baş ağrısı şikayeti ile başvuran ve hafif mental motor gelişme geriliği bulunan, radyolojik olarak Joubert sendromu tanısı alan bir olgu sunulmuştur.

Abstract

Joubert Syndrome is a rare autosomal recessive disorder characterized with hy-potonia, ataxia, mental and motor retardation, episodic tachypnea-apnea and oculomotor anomalies. Prognosis is poor in patients with hypotonia and severe growth retardation. Its characteristic imaging finding is hypoplasia of cerebellar vermis and ‘molar tooth sign’ in brainstem. Dandy_Walker formation and Down Syndrome take part in differential diagnosis. Clinical findings of Joubert Syndrome are quite heterogenous. Thus determination of radiological findings is essential. In this paper, a case who applied to our clinic with complaint of headache and who had mild mental-motor retardation and diagnosed as Joubert Syndrome radiologi-cally was presented.