A rare cause of lung emphysema: Neurofibromatosis

Özet

Nörofibromatozis (NF), otozomal dominant geçiş gösteren veya spontan mutas-yon sonucunda gelişen bir hastalıktır. Deri, göz, santral ve periferik sinir sistemin-de karakteristik lezyonlar oluşturmaktadır. NF tip 1 ve NF tip 2 olmak üzere iki grup şeklinde değerlendirilir. Hastalığın en sık görülen, klasik veya periferal for-mu olan NF-1, 1882 yılında von Recklinghausen tarafından tanımlanmıştır. Gö-ğüs duvarında kutanöz ve subkutanöz nörofibromlar, kifoskolyoz, kosta deformi-teleri, torasik neoplazmalar, akciğer parankiminde büllöz, amfizematöz ve fibro-tik değişiklikler şeklinde patolojiler görülebilir. Biz bu olgu sunumu ile akciğer am-fizeminin nadir bir sebebi olan NF-1’in akciğer parankimi tutulumunu ve etkileri-ni sunmayı amaçladık.

Abstract

Neurofibromatosis (NF) is an autosomal dominant inheritance or spontaneous mutation disease. Skin, eyes, central and peripheral nervous system lesions are characteristic. It is evaluated NF type 1 and NF type 2. NF-1 is the most common type of the disease, and described by von Recklinghausen in 1882. Cutaneous and subcutaneous neurofibromas, kyphoscoliosis, rib deformities, thoracic neoplasms, bullous, emphysematous and fibrotic changes could be seen on chest wall and lung parenchyma. We aimed to report this case with a rare cause of lung emph-ysema and the effects of the involvement of the NF-1 to the lung parenchyma.