A novel neonatal Michelin Tire Baby syndrome with craniosynostosis and gigantism

Yeni bir Michelin Lastik Bebek sendromlu yenidoğanda kraniositoz ve gigantizm birlikteliği

Özet

Michelin Lastik Bebek Sendromu, klinik olarak iyi tanımlanmış özellikle çoklu halka şeklinde deri katlantıları ile karakterize nadir bir konjenital anomalidir. Hastamız, 38 yaşında akrabalık olmayan ailenin 3. çocuğu olarak sağlıklı anneden sonadet tarhine göre olaysız 40 hafalık gebelikten belirgin deri katlantıları ve dev-lik ile doğdu. Doğumda kilosu 4950 gr (>90 persentil), boyu 57.5 cm,(>90 persen-til) ve baş çevresi 39,5 cm (>90 persentil) idi. Fizik muayenede kaba yüz, brakise-fali ve kraniosinoztoz saptandı. Doğumda vital ve laboratuar bulguları normal sınırlarda idi. Kraniyel ve renal ultrasonogramlar, X-ray grafiler ve karyotip analizi normal idi. Ekokardiyografide küçük patent duktus arteriosus ve patent foramen ovale saptandı.Bu yazımızda, eşlik eden gigantizm ve kraniosinostoz bulguları olan literatürdekiilk Michelin Lastik Bebek Sendromlu bir yenidoğan olguyu, detaylı literatür incelemesi ile birlikte sunduk.

Abstract

Michelin Tire Baby Syndrome is a rare congenital disorder and characterized clini-cally well defned multiple ring shaped skin creases. Our patient was born to non-consanguineous healthy parents as the third child of the family at 40 weeks ofuneventful gestation with distinctive skin creases and gigantism. He was 4,950g in weight (>90 percentile), 57.5 cm in length (>90 percentile), and had a headcircumferences of 39.5 cm (>90 percentile) at birth. The physical examinationshowed a rough face, brachicephaly and craniosynostosis. His vital and laboratoryfndings were within normal limits at birth. Cranial and renal ultrasonograms, X-ray graphics and cytogenetic analyses were normal. Echocardiography revealedsmall patent ductus arteriosis and patent foramen ovale.In this report, we present a new case of Michelin Tire Baby Syndrome who is thefrst neonate associated with severe gigantism and craniosynostosis, in the literature. A review of the related literature has also been presented.