Coexistence of Familial Mediterranean Fever and Hyperimmunoglobulinemia D Syndrome in a Child

Bir Çocukta Ailesel Akdeniz Ateşi ve Hiperimmünglobulin D Sendromu Birlikteliği

Özet

Kalıtsal otoinflamatuvar sendromlar olarak bilinen kalıtsal periyodik ateş sendromları Mendeliyen kalıtımlı tek gen hastalıklardır, tekrarlayan ateş ve enflamasyon atakları ile karakterizedir. Ailesel Akdeniz Ateşi ve HiperimmünglobulinD sendromu bunların prototipleridir ve otozomal resesif olarak kalıtılır. Tanı klinikseyir,aile öyküsünü temel alır ve genetic mutasyon analizi ile doğtulanır. İki yaşından beri tekrarlayan ateş, cilt döküntüsü ve servikal lenfadenopati atakları olanbeş yaşında erkek çocuk sunulmuştur. Genetik analizinde MEFV ve MVK genlerindesırasıyla homozigot M694V ve V377I mutasyonları saptanmıştır. Yaptığımız literatür araştırmasına göre hastamız hem Ailesel Akdeniz Ateşi hem de Hiperimmünglobulin D sendromu klinik ve genetik özellikerini taşıyan ilk olgudur.

Abstract

Hereditary periodic fever syndromes are Mendelian inherited single gene diseaseswhich are also known as hereditary autoinflammatory syndromes, are characterized by recurrent attacks of fever and inflammation. Familial Mediterranean Feverand Hyperimmunoglobulinemia D syndrome are prototypes and are inherited autosomal recessively. The diagnosis is based on clinical course, family history andis confirmed with genetic mutation analysis. We describe a 5- year-old boy whohad recurrent attacks of fever, skin rash, and cervical lymphadenopathy since hewas 2 years old. His genetic analysis revealed homozygous M694V and V377I forMEFV and MVK gene respectively. Due to our knowledge, this is the first report ofa patient who has both HIDS and FMF clinical and genetic features.