Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis (CIPA) Manifested with Chronic Osteomyelitis; A Case Report

Kronik Osteomyelitle Birlikte Görülen Anhidrozlu Doğumsal Ağrı Duyarsızlığı: Olgu Sunumu

Özet

Kronik osteomyelit çocuklarda çok nadir görülen bir durumdur. Herediter duyusalve otonomik nöropati tiplerinden biri olan anhidrozla birliktelik gösteren doğumsalağrı duyarsızlığı da sinir sisteminin otozomal resesif geçişli çok nadir bir hastalığıdır. Ağrı duyarsızlığı, anhidroza bağlı ateş, tekrarlayan kırıklar, kronik osteomyelit,mental retardasyon, kendine zarar verme eğilimi, yara ülserleri görülebilir. Bu sunumda ağrı duyarsızlığı, sağ uyluk alt ucunda kronik osteomyelit, bilateral kornealopasite ve mental geriliği olan 10 yaşında bir erkek çocuğunu takdim etmekteyiz.

Abstract

Chronic osteomyelitis is a very rare entity among children. Also congenital insen- sitivity to pain with anhidrosis (CIPA) is a very rare autosomal-recessive diseaseof the nervous system which is one of the hereditary sensory and autonomicneuropathies (HSAN). Loss of pain, fever due to anhidrosis, recurrent fractures,chronic osteomyelitis, mental retardation, self mutilation, wound ulcers can beseen. We present a 10-year-old boy with loss of generalized pain sensation,chronic osteomyelitis on his right distal femur, bilateral corneal opacities, anddecreased mental capacity.