Prematür Over Yetmezliği Tanısı Alan 65 Kadında Genetik Analiz Sonuçları

Özet

Aim: Premature ovarian insufficiency (POI) is characterized as amenorrhea for more than 6 months, occurring before the age of 40, with an increased follicle-stimulating hormone and low estrogen concentrations. The aim of our study is to determine the types and distribution of cytogenetic abnormalities among women with POI. Material and Method: The study is based on the retrospective karyotype analysis of 65 women with idiopathic POI referred to the Medical Genetics Department at the Bezmialem Vakif University Hospital. Results: Chromosomal abnormalities were present in 12 of 65 cases (18.4%). All of them had numerical abnormalities of the X chromosome. The most frequently detected abnormalities were X chromosome mosaicisms. Two cases had fragile X premutation carriers. Eight (12.3%) women were considered as familial POI. Discussion: Our results underline the essential role of the X chromosome in the etiology of POI. Therefore, regardless of clinical features and woman's age, cytogenetic investigations should be routinely performed in cases with POI.

Abstract

Amaç: Prematür over yetmezliği (POY) 40 yaşından önce gözlenen, 6 ay veya daha uzun süre adet görememe, serum folikül stimüle edici hormon yüksekliği ve düşük serum estradiol düzeyi ile tanımlanan bir durumdur. Bu çalışmada amaç POY tanısı alan olgularda kromozom anomali tipleri ve sıklığı araştırmaktır. Gereç ve Yöntem: İdiopatik POY tanısı ile Bezmialem Vakıf Üniversite Hastanesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı'na yönlendirilen 65 olgunun karyotip analiz kayıtlarının retrospektif olarak incelenmesiyle yapılmıştır. Bulgular: 65 olgunun 12'sinde (%18,4) kromozom anomalisi saptandı. Tüm olgularda sayısal X kromozom anomalisi mevcuttu. En sık saptanan kromozom anomalisi X kromozom mosaismi idi. 2 olgu, FMR1 gen premutasyon taşıyıcısı idi. Ailesel POY 8 olguda (%12,3) oranında saptanmıştır. Tartışma: Bu çalışma POY etiyolojisinde X kromozom anomalilerinin önemini vurgulamıştır. POY yönetiminde sitogenetik incelemenin klinik özelliklere ve yaşa bakılmaksızın rutine girmesi gerekmektedir.