Chromosomes of a balanced translocation case evaluated with atomic force microscopy

Dengeli translokasyon vakasında kromozomların atomik güç mikroskobu ile değerlendirilmesi

Özet

Ardarda iki gebelik kaybı nedeniyle departmanımıza yönlendirilen çiftin sitogenetik analizleri yapılmıştır. Erkekte normal kromozom kuruluşu 46, XY saptanmış ancak kadında dengeli translokasyonla birlikte 14. kromozoma ait sentromer artışı saptanmıştır; 46, XX, t (7;12) (p21;q14), 14 cenh+. Probandın ailesinde yapılan sitogenetik çalışma ile aynı kromozom kuruluşunun probandın annesinden kalıtıldığı saptanmıştır. Atomik güç mikroskobu kromozomların yapısal olarak detaylı incelenmesinde kullanılmaktadır. Bu yeni tekniğin yardımıyla insan kromozomlarının yüzey topografisi incelenebilmektedir. Biz de atomik güç mikroskobunu kullanarak derivatif kromozomun yüzey topografisini araştırdık ve 0.6 µm’lik bir gap bölgesi saptadık. Bu çalışmada probanda ait derivatif kromozom yapısını hem ışık mikroskobu hem de atomik güç mikroskobu ile ayrı ayrı değerlendirerek sonuçlarımızı karşılaştırdık.

Abstract

A couple was referred to our genetics department for cytogenetic analysis because of two previous abortions. The cytogenetic analysis of the male was found as 46, XY and the female revealed a balanced translocation; 46, XX,t (7;12) (p21;q14) and also she had 14 cenh+ as her mother. Atomic force microscopy (AFM) is a useful method for detecting detailed structures of chromosomes. With the help of this new technique the surface topography of human chromosomes can be examined. We used AFM in order to analyse the surface topography of derivative chromosomes of the patients, and found a 0.6 µm gap region. In this study, we aimed to examine the differences between the images of the derivative chromosomes detected by light and atomic force microscopy analyses.