Congenital complete deficiency of GH, TSH and PRL in two siblings (Case report)

Özet

Hipofiz bezinin doğumsal defektleri; otozomal resesif, otozomal dominant ve X'e bağlı geçiş gösterir.Hipofizer spesifik farklılaşma faktörleri Pit-1 ve Prophet Pit-1 (PROP1) mutasyonları, kombine hipofizer yetmezliğin iyi bilinen klinik antitelerdir.Hipotalamik ve hipofizer gelişimi düzenleyen birkaç yeni hipofizergen tanımlanmıştır ve insanlarda hipopituitarizm tanısı için adaydırlar. Büyüme hormonu, tiroid stimulan hormon ve prolaktinin kombine eksikliği olan iki erkek kardeşi tanımladık. Olgular ve ailelerinin moleküler genetik çalışmalarında, Pit-1 yada PROP1'e ait genetik mutasyon saptandı. Olgularımız, yeni l okusla ilgili olarak aynı genotipe sahiptiler; bu yeni lokus için ek-sıkı ilişkili "marker" ların araştırılması gerekmektedir.

Abstract

Congenital defects of the pituitary gland include autosomal recessive, autosomal dominant and an x-linked mode of inheridance. Mutetions of pituitary-specific transcription fators Pit-1 and Prophet of Pit-1 (PROP1) are well known causes of the clinical entity of combined pituitary deficiency.Several newly discovered pituitary genes have been identified that regulate hypothalamic and pituitary development and are candidates for hypopituitarism in humans. We describe two siblings with combined growth hormone, thyrotropin and prolactin deficiency.No genetic mutation for Pit-1 or PROP1 could be detected in the molecular genetic study of the cases and their parents.Our cases were found to have the same genotype for a new locus, of which additional, tightly linked markers should be sought.