Dergiler / Journal of Ankara Medical School / 2000 / Cilt: 22 - Sayı: 3

A case of live born triploidy with 69, XXX karyotype

69 XXX karyotip triploidli yeni doğan vakası

Fulya TEKŞEN, Fırat ORTAÇ, Acar KOÇ, Fulya DÖKMECİ

Sayfa
173–175
DOI
—

Özet

Bu çalışmada 69 XXX karyotip bulunan triploidli bir vaka takdim edildi. 32 haftalık bir kız çocuğu olarak doğdu ve 5 saat yaşadı. Post mortem çalışmada, otopsi ile hidropik plesanta ve polikistik böbrekler tespit edildi. Keza annesinin gebeliğinde intrahepatik kolesta geçirdiği saptandı.Bu tip vakalarda prenatal tanının önemi ortaya konmuştur.

Abstract

In this study , a case triploidy with 69, XXX karyotype is presented. The infant was born at 32 weeks of gestation and lived for 5 hours. The post mortem autopsy revealed a hydrophilic placenta and polycystic kidneys.In addition, the mother of the proband had intrahepatic cholestasis of pregnancy (ICP) The importance of prenatal diagnosis in such cases is emphasized.