Perinatal lethal form of hypophosphatasia

Begüm ATASAY, Saadet ARSAN, Ünal KIZILATEŞ, Ayla GÜNLEMEZ, Merih BERBEROĞLU

Özet

Hipofosfatazya, normal kemik mineralizasyonu için gerekli olan serum ve doku alkalen fosfataz enzim aktivitesinin azalması veya olmaması ile karekterli nadir bir kemik hastalığıdır. Yenidoğan dönemindeölümle sonuçlanan hastalığın ağır infantil formunda kalıtım otozomal resesiftir. Burada bir önceki gebeliği i iskelet anomalisi nedeniyle sonlandırılmış ancak sonraki gebelikte prenatal tanı yapılmamış bir konjenital hipofosfatazya olgusu, prenatal tanının vurgulanması amacı ile sunulmaktadır.

Abstract

Hypophosphatasia is a rare bone disorder characterised by low or absent levels of the serum and tissue non-specific alkaline phosphatase necessary for normal bone mineralisation. The severe infantile form of the disease is autosomal-recessively inherited and is usually lethal in the neonatal period. We report a neonate with congenital hypophosphatasia in which prenatal diagnosis could not be carried out, in spite of the termination of the mother s former pregnancy due to abnormal skeletal development. This report indicates the importance of the index case and the need for more careful prenatal evaluation of subsequent pregnancies.