Meckel-Gruber Sendromu; Yenidoğan Olgu Sunumu

Özet

Meckel-Gruber Sendromu (MGS) sistemik malformas¬yonlar ile karakterize, otozomal resesif geçişli, nadir görülen lethal bir send¬romdur. İnsidansı1/13250-140000 canlı doğum¬dur. Sendromun tanı için klasik triadı kistikrenal displazi, ensefalo¬sel ve postaksiyel polidaktilidir. Kesin tanı için bubulgulardan en az ikisi bulunmalıdır. Dandy-Walker ve Arnold Chiari malformasyonla¬rı, mikrosefali, hidrosefali gibi santral sinir sistemi bulguları, gözanomalileri, yarık damak dudak, ka¬raciğerde portal alanlarda safra duktuslarında pro¬liferasyon ve fibrozis ile karakterize duktal kanal malformasyonu, konjenital kalp anomalileri, sur¬renal hipoplazisi, erkek genital organhipoplazisi, erkek psödohermafroditizm, kriptorşidizm, pankre¬as kistleri vefibrozis, üreter agenezisi, hipoplazisi veya duplikasyonu, mesane yokluğu vehipoplazisi gibi çok çeşitli anomaliler görülebilir. Bu yazıda fenotipik özellikleriile MGS tanısı alan bir olgu literatür bilgileri ışığında sunuldu.

Abstract

Meckel-Gruber Syndrome (MGS) is an autosomal recessive, rarely seen lethal syndrome characterized by systemic malformations. The incidence is 1 / 13250-140000 live births. The classic triad is cystic renal dysplasia, encephalopathy and postaxial polydactyly for diagnosis of the syndrome. At least two of these findings must be present for a definitive diagnosis. A wide variety of anomalies can be seen such as Dandy-Walker and Arnold Chiari malformation, malformation of the central nervous system such as microcephaly, hydrocephalus, eye anomalies, cleft palate, ductal malformation characterized by proliferation and fibrosis in the bile ducts, congenital heart anomalies, renal hypoplasia, male genital organ hypoplasia, male pseudohermaphroditism, cryptorchidism, pancreatic cysts and fibrosis, ureter agenesis, hypoplasia or duplication, bladder absence and hypoplasia. In this article, a case of MGS diagnosis with phenotypic features was presented in the light of literature information.