Huzursuzluk ve baş tutamama yakınması ile başvuran hastada nadir bir lökodistrofi nedeni: Canavan hastalığı: Olgu sunumu

A patient admitted with complaint of irritability and lack of head control a rare cause of leukodystrophy Canavan Disease: A case report

Özet

Dört aylık kız hasta baş tutmada güçlük yakınması ile çocuk nöroloji polikliniğine başvurdu. Yapılan tetkikleri sonucunda nadir bir sekonder megalensefali nedeni olan Canavan hastalığı tanısı aldı. Canavan hastalığı otozomal resesif olarak kalıtılan, erken dönemde hipotoni, ilerleyen dönemde spastisite, makrosefali, baş kontrolünün olmaması, ilerleyici ağır mental retardasyon ve nöbetlerle karakterize bir lökodistrofidir. Canavan hastalığının ve diğer nörometabolik nedenlerin makrosefali ayırıcı tanısındaki yerine dikkat çekmek amacıyla sunuldu.

Abstract

A 4 months old girl come neurology outpatient clinic with complaints of difficulty in keeping the head. As a result of the investigations is a rare cause of Canavan disease with a clinical diagnosis of secondary cases megalensefali. Canavan disease is an autosomal recessive inherited disease. In early period of this disease, hypotonia occurs, later progressive spasticity have been seen. Canavan disease is a kind of leukodystrophy characterized by macrocephaly, lack of head control, progressive severe mental retardation and seizures. In this case report, we draw attention of Canavan disease and other metabolic disorders in the differential diagnosis of macrocephaly.