Nadir Faktör Eksiklikleri: Retrospektif, Tek Merkezli Kohort Çalışma

Özet

Amaç: Nadir faktör eksiklikleri (NFE) fibrinojen ve faktör (F) II, FV, kombine FV ve FVIII, FVII, FX, FXI ve FXIII eksikliklerini içerir. Şiddetli kanama bulgularıile ortaya çıkabilecek bu hasta grubu hakkında yeterli bilgi mevcut değildir. Tanısal ve terapötik yöntemler ve cerrahi yaklaşımlar hakkındaki mevcutsınırlı bilgi nedeniyle mortalite ve morbidite de artmaktadır. Burada demografik özellikler, klinik takip, cerrahi yaklaşımlar ve NFE’li olguların tedavisisunulmaktadır. Yöntemler: Otuz yedi NFE hastası retrospektif olarak değerlendirildi. Hastaların demografik özellikleri, başvuru yaşı, tanıdaki kanama tipi, klinikbulgular, yapılan operasyonlar ve cerrahi yaklaşımlar kaydedildi. Bulgular: Hastaların %64’ü erkek, %35,2’si kadındı. En sık görülen faktör eksikliği FVII eksikliği (%29,7) idi. Olguların %48,6’sında ebeveyn akrabaevliliği saptandı. FVII eksikliği olan hastaların %27’sine adenoidektomi uygulandı. Sünnet, FXI eksikliği olan hastaların %67’sine, FVII eksikliği olanların%27’sine, FV eksikliği olanların %20’sine uygulandı. Taze donmuş plazma, fibrinojen konsantresi veya rFVIIa, ameliyattan önce traneksamik asit ilebirlikte uygulandı. Ameliyat sonrası komplikasyon gözlenmedi. Sonuç: NFE’ler, sık akraba evliliği nedeniyle yaygındır ve koagulasyon bozukluğunun teşhisi büyük ölçüde gecikmektedir. NFE’lerinin klinik bulgularıaçık olmadığından, preoperatif dönemde hastaların NFE açısından değerlendirilmesi gerekir. Bu yazının NFE tanı ve tedavisinin yönetimine ve cerrahiyaklaşımlara katkıda bulunacağını düşünüyoruz.

Abstract

Objective: Rare factor deficiencies (RFD) include fibrinogen and factor (F) II, FV, combined FV and FVIII, FVII, FX, FXI, and FXIII deficiencies. Although patients with RFD may present with severe hemorrhage, little is still known about this patient group. Additionally, mortality and morbidity also increase due to the limited available knowledge concerning diagnostic and therapeutic methods and surgical approaches. Herein, we report the demographic features, clinical follow-up, surgical approaches, and treatment of patients with RFD.Methods: We retrospectively evaluated 37 patients with RFD. Patients’ demographic characteristics, age at presentation, type of bleeding at diagnosis, clinical findings, surgeries performed, and surgical approaches were recorded.Results: In this study, 64.8% of the patients were males and 35.2% were females. The most common factor deficiency was FVII deficiency (29.7%). Parental consanguinity was detected in 48.6% of cases. Adenoidectomy was performed on 27% of patients with FVII deficiency. Circumcision was performed on 67% of patients with FXI deficiency, 27% of patients with FVII deficiency, and 20% of patients with FV deficiency. Fresh frozen plasma, fibrinogen concentrate, or rFVIIa combined with tranexamic acid were administered before surgery. No post-operative complications were observed.Conclusion: RFDs are prevalent due to the increased frequency of consanguineous marriages, and the diagnosis of coagulation disorders is substantially delayed in Turkish children. Since the clinical findings of RFDs are not obvious, patients in the preoperative period must be assessed with RFD in mine. We think that this paper will contribute to the diagnosis and treatment of RFD and to the surgical approaches.