ACAN gen VNTR Polimorfizmi ve Türk Popülasyonundaki İntervertebral Disk Dejenerasyonu

ACAN Gene VNTR Polymorphism and Intervertebral Disc Degeneration in a Turkish Population

Hasan Emre AYDIN, Serbülent YİĞİT, Osman DEMİR, Ayşe Feyda NURSAL, Tuba ÖZ, İsmail KAYA

Özet

Amaç: İntervertebral disk dejenerasyonu (İVDD) çeşitli genetik ve çevresel faktörlerden kaynaklanır. Agrekan intervertebral disk matrisi proteoglikanın çoklu fonksiyonel etki alanlarına sahip ana bileşenidir. Bu çalışmanın amacı ACAN (agrekan kodlayan) gen değişken sayılı ardışık tekrar (VNTR) polimorfizmi ve İVDD yatkınlığı arasındaki olası ilişkiyi araştırmaktır. Yöntemler: ACAN VNTR polimorfizmi ve İVDD arasındaki ilişkiyi incelemek için, 260 kişi bu çalışmaya katıldı. Hasta grubu semptomatik İVDD tanısı alan 150 hastadan oluşmuştu. Kontrol grubu 110 sağlıklı kişiden oluşmuştu. ACAN geni VNTR polimorfizmi polimeraz zincir reaksiyonu (PZR) yöntemi ile analiz edildi. Bulgular: Hasta ve kontrol grubunda en sık görülen alel 27 tekrarlı aleldi (sırasıyla, %49 ve %34,55). Alel 26 erkeklerde kadınlara göre daha sıktı (p=0,030). Alel 27 en fazla şehirde yaşayanlarda bulunurken (p

Abstract

Aim: Intervertebral disc degeneration (IVDD) is caused byseveral genetic and environmental factors. Aggrecan is themajor component of intervertebral disk matrix proteoglycanwith multiple functional domains. The aim of this study wasto investigate the possible association between ACAN (codingaggrecan) gene variable number tandem repeat (VNTR)polymorphism and susceptibility to IVDD.Methods: Two hundred and sixty subjects participated in thisstudy. The disease group comprised 150 patients diagnosed withsymptomatic IVDD. The control group consisted of 110 healthysubjects. The ACAN gene VNTR region was analyzed using thepolymerase chain reaction (PCR) method.Results: The most common allele in the patient and the controlgroup was 27 repeat allele (49% and 34.55%, respectively).Allele 26 was more frequent in males compared to females(p=0.030). Allele 21 and 23 were more common in ones livingin rural areas (p=0.030) while allele 27 was the most frequent inones living in urban areas (p