Otozomal Resesif Optik Atrofiler

Özet

Otozomal resesif optik atrofiler son derece nadir olup, sıklıkla multisistemik hastalıklarla birlikte görülür. Optik atrofi doğumda veya doğumu takiben yenidoğan döneminde ortaya çıkabilir. Ciddi düzeyde görme bozukluğu, nistagmus ve belirgin optik disk solukluğu gözlemlenebilir. Görme alanı incelemesinde değişen derecelerde periferik görme alanı defektleri ve parasantral skotoma görülebilir. Otozomal resesif optik atrofiler izole görülebildiği gibi farklı sendromların bir parçası olarak da karşımıza çıkabilmektedir. Behr sendromu, Tip III 3-Metilglutakonik asidüri (Optik Atrofi Plus Sendromu veya Costeff Optik Atrofi Sendromu), Wolfram sendromu (DIDMOAD), ilerleyici işitme kaybı ve polinöropati ile birlikte otozomal resesif optik atrofi, Spastik kuadripleji-demans-ölüm (Opticochleodentate Dejenerasyon) ve Spinoserebellar ataksi otozomal resesif optik atrofinin görüldüğü klinik tablolardır. Erken çocukluk döneminde optik atrofi saptanan olgularda ayırıcı tanıda bu bozukluklar da göz ardı edilmemelidir. Bu olgularda iyi bir klinik değerlendirme, genetik araştırmalar ve pedigri analizi ile tanıya ulaşılması mümkündür. Erken tanı konulması morbidite ve mortalite oranlarının düşürülmesine katkı sağlayacaktır. Periyodik muayeneler ve erken rehabilitasyon ile olguların yaşam kalitesinin artırılması da mümkündür.

Abstract

Autosomal recessive optic atrophies are extremely rare and mostly seen with multisystemic diseases. Optic atrophy may occur at birth or in the neonatal period. Severe visual impairment, nystagmus and pronounced optic disc pallor may be observed. In visual field examination, varying degrees of peripheral visual field defects and paracentral scotoma can be seen. Autosomal recessive optic atrophy can be seen in several disorders including Behr syndrome, Type III 3-methylglutaconic aciduria (OpticAtrophy Plus Syndrome or Costeff Optic Atrophy Syndrome), Wolfram syndrome (DIDMOAD), autosomal recessive optic atrophy with progressive hearing loss and polyneuropathy, Spastic-Quadriplegia-Dementia- Death (Opticochleodentate Degeneration), and Spinocerebellar ataxia. These disorders should also be considered in the differential diagnosis in cases with optic atrophy in early childhood. It is possible to diagnose these cases with a good clinical evaluation, genetic investigations, and pedigree analysis. Early diagnosis can reduce the morbidity and mortality due to these disorders. It is also possible to increase the quality of life of the patients with periodic examinations and early rehabilitation.