Lokalize Koroidal Distrofiler

Özet

Lokalize koroidal distrofiler, retina pigment epiteli, fotoreseptör ve koryokapillaris kaybı ile karakterize bir grup progresif herediter hastalıktır. Oldukça nadir görülürler. İlk semptom sıklıkla, görme keskinliğinde azalmadır. Tanıda görüntüleme yöntemleri ve elektrofizyolojik testlerin yanı sıra genetik testlerden de yararlanılmaktadır. Bu yazıda, lokalize koroidal distrofiler başlığı altında santral areolar koroidal distrofi, Sorsby fundus distrofisi, North Karolina maküler distrofi, peripapiller koroidal distrofi ve progressif bifokal koryoretinal atrofinin genetik özellikleri, kliniği ve seyri gözden geçirilecektir.

Abstract

Localized choroidal dystrophies are a group of progressive hereditary diseases characterized by loss of retinal pigment epithelium, photoreceptors, and choriocapillaris. They are extremely rare. The first symptom is generally a decrease in visual acuity. In addition to imaging methods and electrophysiological tests, genetic tests are also used in diagnosis. In this article, the genetic features, clinic and course of central areolar choroidal dystrophy, Sorsby fundus dystrophy, North Carolina macular dystrophy, peripapillary choroidal dystrophy and progressive bifocal chorioretinal atrophy will be reviewed under the title of localized choroidal dystrophies.