İkincil Optik Atrofi ile İlişkili Diğer Kalıtsal Sendromlar

Özet

Optik nöropati, oftalmoloji pratiğinde sıklıkla rastladığımız, görme kaybını ciddi şekilde bozan bir nedendir. Sıklıkla glokom gibi göz hastalıklarıyla birlikte görülse de sistemik nörodejeneratif sendromlarla da birlikte görülebilmektedir. Bu derlemede nadir görülen, genetik geçişli optik atrofiye sebep olan bazı sendromlara yer verdik. Bu sendromlarda mutasyona uğrayan genler sonucunda kodlanan proteinlerin yapısı bozulur. İlgili hücre içi kimyasal reaksiyonun etkilenmesiyle hücresel bozukluk fenotipe yansır.

Abstract

Optic neuropathy is a cause that seriously impairs vision loss, which we frequently encounter in ophthalmology practice. Although it is frequently seen with eye diseases such as glaucoma, it can also be seen together with systemic neurodegenerative syndromes. In this review, we have included some rare syndromes that cause genetically inherited optic atrophy. In these syndromes, the structure of the encoded proteins is disrupted as a result of mutated genes. Cellular disorder is reflected in the phenotype by affecting the related intracellular chemical reaction.