Dominant Optik Atrofi

Özet

Dominant optik atrofi (DOA) en sık görülen herediter optik nöropatidir. Santral görme duyusunun sinsi ve progresif olarak azalmasıyla karakterizedir. Seçici olarak retina ganglion hücreleri ve aksonları etkilenir. Sıklıkla sadece okuler sistem etkilenir ancak sensörinöral işitme kaybı, miyopati, ataksi, periferal nöropati gibi eşlik eden ekstraokuler bulgular görülebilir. Extraokuler etkilenim varlığında hastalık ‘’DOA plus sendrom’’ olarak isimlendirilir. Günümüzde DOA ‘nin etkin ve onaylı bir tedavisi bulunmamaktadır.

Abstract

Dominant optic atrophy (DOA) is the most common hereditary optic neuropathy. It characterized by insidious and progressive central visual loss. Retinal ganglion cells and their descending axons selectively affected. Usually only the ocular system is affected but extraocular manifestations such as sensorineural hearing loss, myophathy, ataxia, peripheral neurophathy can occur. In the presence of extraocular involvement, the disease is called ‘’DOA plus syndrome’’. Currently there are no effective and approved therapies for DOA.