Kalıtsal Polinoröpatilerde Optik Nöropati

Özet

Kalıtsal polinöropatiler en tipik olarak yavaş ilerleyen distal ve simetrik kas güçsüzlüğü, atrofi ve duyu kaybı olmak üzere değişik şekillerde kendini gösterebilir. Opik nöropati ve/veya optik atrofinin kalıtsal polinöropatilerle ilişkisi farklı vaka raporlarında ve vaka serilerinde tanımlanmıştır. Bu makale kalıtsal polinöropatideki optik nöropatiyi özellikle üç hastalığa (progresif sağırlık ve polinöropati ile birlikte kalıtsal optik atrofi, optik atrofi ile kalıtsal motor ve duyusal nöropati VI, kalıtsal duyusal ve otonom nöropati tip III veya ailevi disotonomi) vurgu yaparak ana hatlarıyla açıklamaktadır.

Abstract

Hereditary polyneuropathies can represent in a variety of ways-most typically, with slowly progressive distal and symmetric muscle weakness, atrophy, and sensory loss. Association of optic neuropathy and/or optic atrophy with hereditary polyneuropathies have also been described in different case reports and case series. This article outlines optic neuropathy in hereditary polyneuropathies especially stressing on three diseases (hereditary optic atrophy with progressive deafness and polyneuropathy, hereditary motor and sensory neuropathy VI with optic atrophy, hereditary sensory and autonomic neuropathy type III or familial dysautonomia).