Dergiler / Göztepe Tıp Dergisi / 2008 / Cilt: 23 - Sayı: 1

Bardet-Biedl sendromu

Bardet-Biedl syndrome

Cengiz ÖZTÜRK, Ali KARAMAN

Sayfa
37–40
DOI
—

Özet

Bardet-Biedl sendromu (BBS), obesite, retinal distrofi, polidaktili, renal malformasyonlar, mental retardasyon ve hipogonadizm ile karekterize genetik olarak heterogen geçişli bir hastalıktır. Verilere göre, 12 BBS geni klonlanmıştır (BBS1-BBS2). Onsekiz yaşındaki Bardet-Biedl sendromlu kız amenore şikayetiyle genetik bölümüne başvurdu. Hastanın ilk değerlendirilmesinde obesite, brakidaktili ve polidaktili tespit edildi. Yapılan ileri tetkiklerinde retinopati, mental retardasyon ve hipogonadizm gibi klasik bulgular mevcuttu. Burada BBS’lu primer amenoresi olan bir olgu tartışıldı.

Abstract

Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a genetically heterogeneous disorder characterised by obesity, retinal dystrophy, polydactyly, renal malformations, mental retardation, and hypogonadism. To date, 12 BBS genes have been cloned (BBS1-BBS12). Eighteen-year-old girl with BBS was admitted to genetics department with complaint of amenore. Initial evaluation revealed polydactily, brachydactyly, and obesity. Detailed investigation revealed classical finding of retinopathy, mental retardation, and hypogonadism. Here in we discussed a patient with BBS who had primer amenore.