Antenatal osteogenezis imperfekta tip 2 olgusu

Özet

Amaç: Antenatal dönemde Osteogenezis İmperfekta Tip 2 saptanan bir hastayı olgu sunumu olarak tartışmayı amaçladık.Olgu: 24 yaşında 30. gebelik haftasında ultrasonda Osteogenezis İmperfekta Tip 2 saptanan ve amniosentez sonrasında yapılan moleküler testlerle tanısı doğrulanan hasta çalışmaya alındı.Ortam: Ağrı Kadın Hastalıkları ve Doğum HastanesiTartışma: Gebeliğin 20. haftasından itibaren kalvariyum mineralizasyonunda azalma, düzleşmiş profil ve uzun kemiklerde fraktürlerle tanısı konan Osteogenezis İmperfekta Tip 2; eşlik eden kromozomal anomaliler ve yapısal deformiteler nedeniyle intrauterin ya da erken neonatal dönemde eksitusla sonuçlanmaktadır.

Abstract

Objectives: We aimed a patient whose detected Osteogenezis İmperfekta Tip 2 in antenatal period, to discuss a case report.Case: A patient who is 24 years old and whose pregnancy is detected, osteogenezis İmperfekta Tip 2 in 30. pregnancy weeks had amniosynthesis and after the completion of the molecular tests the patient is included the study.Situation: Ağrı Maternity and Children Hospital.Discussion: Osteogenezis İmperfekta Tip 2 is diagnosed that diminishing of calvarium mineralisation, flattening profile and fractures of the long bones since the 20. Pregnancy weeks and because of pairing chromosomal abnormalities and structural deformities this event results exitus intrauterin or neonatally.