Çocukluk çağında osteogenezis imperfektada pamidronat tedavisinin etkinliği

The efficiency of pamidronate treatment on children with osteogenesis imperfecta

Bilgin YÜKSEL, Ali Kemal TOPALOĞLU, Mehmet Nuri ÖZBEK, Önemli Neslihan MUNGAN, Derya ÇITIRIK

Özet

Osteogenezis imperfekta düşük kemik kitlesi ve artmış kemikfrajilitesi ile karakterize ektraselüler matriksin genetik birhastalığıdır. Sodyum bifosfonat tedavisi ile osteogenezis imperfektalı hastaların çoğunda kemik dansitesinde hızlı bir artış,kronik kemik ağrılarında ve kırık sayısında azalma ile mobilitede iyileşme sağlanmaktadır. Bu çalışmaya siklik bifosfonattedavisi alan 16’sı kız toplam 31 osteogenezis imperfektalıçocuk alındı. Hastaların ortalama yaşları 8.80±5.04 yıl olupdokuzu tip 1, 11’i tip 3 ve 11’i tip 4 olarak değerlendirildi.Hastalar ortalama 3.43±1.91 yıl süreyle (9 ay - 6 yıl), ortalama 12,2 mg/kg/yıl dozunda ve 2-4 aylık dönemler halindebifosfonat tedavisi aldılar. Tedavi öncesi hastaların sekizinde15 ve üstü sayıda kırık oluşmuştu. Tedavi öncesi kırık sayılarıyıllık ortalama 7.45±5.33 iken tedavi ile bu sayı 1.70±1.90/ yıl’a geriledi. Tip 1 ve Tip 4 olarak değerlendirilen hastalardan 10’unda tedavi sonrası hiç kırık gözlenmezken iki hastanıntedavi ile kırık sayılarında herhangi azalma olmadı. Pamidronat tedavisi ile kemik mineral yoğunluğu Z skorlarında ilk 3yıl artış gözlenirken sonraki yıllarda bu artışın durduğu ve yıllar içinde bir miktar azaldığı saptandı. Pamidronat tedavisi ilekas gücünde artış, yürüme fonksiyonunda düzelme gözlenirkenboy SDS’lerinde herhangi bir değişiklik izlenmedi. Sonuç olarak osteogenezis imperfektalı çocuklarda pamidronat tedavisiile kemik mineral yoğunluğunda artış, kırık sayısında ve ağrıda belirgin azalma ve mobilitede artış sağlanması ile yaşamkalitesinde belirgin düzelme elde edildiği gözlendi.

Abstract

Osteogenesis imperfecta is a genetic disorder of extracellularmatrix, characterized with decreased bone mass, and increased bone fragility. Sodium bisphosphonate treatment leads to aquick increase in bone mineral density with resultant reducedbone pain, fracture rate, and immobility in osteogenesisimperfecta. In this study we evaluated the data of 31 children,of 16 female, aged 8.80±5.04 years, with osteogenesis imperfecta who were treated with cyclic bisphosphonates. Nine patients were diagnosed as type I, eleven were type III, and elevenwere type IV. All patients received bisphosphonate at a meandose of 12.2 mg/kg/year, once every two-four months. Meanduration of this treatment is 3.43±1.91 years (9 months-6years). Before treatment number of fracture were minimum 15in eight patients. The number of fracture were decreased to1.70±1.90 from 7.45±5.33 with bisphosphonate treatment.Although ten patients with osteogenesis imperfecta type I andIV had no fracture after treatment, we did not observe a decrease in the number of fractures in two patients. Bone mineraldensity Z-scores increased in the first three years of bisphosphonates treatment, however this increment was stopped anddecreased slow rate in the following years. Ambulation scoresand muscle were decreased in all patients. We did not observeany beneficial effects of bisphosphonates on the height SDS. Inconclusions our data demonstrated that bisphosphonates havedramatically beneficial effect on bone mineral density, rate offracture, bone pain, and mobility, which leads a higher qualityof life in children with osteogenesis imperfecta.