Dergiler / Göztepe Tıp Dergisi / 2014 / Cilt: 29 - Sayı: 2

Apert sendromlu tipik bir olgu

A typical case with apert syndrome

Bilge GEÇKİNLİ, Ali KARAMAN, Hatip AYDIN

Sayfa
115–117
DOI
—

Özet

Apert sendromu, akrosefalosindaktili grubu bozukluklardan olup, genellikle sporadik oluşan FGFR2 genindeki değişime bağlı doğumsal bir bozukluktur. Tipik özellikleri akrobrakisefali, kraniosinotosiz, ellerde ve ayaklarda kemik ve/veya kutenöz sindaktiliyle karakterizedir. Akrobrakisefali, bilateral komplet sindaktili ve FGFR2 geninde P253R mutasyonunun olması nedeniyle tipik Apert Sendromu olan olgunun tipik bulgularıyla literatüre katkı amacıyla sunuldu.

Abstract

A typical case with apert syndromeApert syndrome is a disorder of acrocephalosyndactyly group, usually consisting of sporadic congenital disorder due to changes in FGFR2 gene. Typical features of syndrome are characterized with acrobrachycephaly, craniosynostosis, bony and/or cutaneous syndactyly of hands and toes. We presented a case with typical features of Apert Syndrome that has acrobrachycephaly, bilateral complete syndactyly and the P253R mutation in the FGFR2 gene as contribution to the literature.