Yineleyen karın ağrısının ender bir nedeni: Porfiri

Halil İbrahim AYDIN, Gökhan BAYSOY, Yavuz TOKGÖZ, İsmail KURT, Müsemma KARABEL

Özet

Giriş ve Amaç: Akut aralıklı porfiri (AAP), biyosentezindeki kalıtsal bozukluklar sonucunda gelişen porfiri tiplerinden birisidir. Yaşamı tehdit eden karınla ilgili ve nöropsikiyatrik belirtiler ön plandadır. Bu makalede şiddetli karın ağrısıyla başvurup, takibinde AAP tanısı alan prepubertal bir olgu sunulmuştur. Olgu: On iki yaşında kız hasta, şiddeti giderek artan karın ağrı- sı, kabızlık ve bulantı nedeniyle başvurdu. Dört yıldır düzensiz aralıklarla olan karın ağrıları sırasında idrar renginin kırmı- zılaştığını belirten hastanın eşzamanlı olarak el ve ayaklarda uyuşma, karıncalanma yakınması vardı. Subfebril ateşi, özellikle kollarda daha belirgin kas gücünde azalması ve ses kısıklığı olan olguya yapılan testler sonucunda AAP tanısı konuldu. Hemin arjinate solüsyonu, %10 dekstrozlu mayi ve propranolol başlandı. Özgül tedaviyle 3 günde ses kısıklığı ve karın ağrısı geriledi, kas güçsüzlüğü azaldı. Tartışma: Bu makalede yineleyen karın ağrısıyla başvurup AAP tanısı alan olgu üzerinden, tek başına açıklanamayan kronik yineleyen karın ağrısı, kabızlık, ve/ veya nöropsikiyatrik özelliklerin eşlik ettiği karın ağrısı olan hastalarda akut porfiri tanısının her zaman düşünülmesi gerektiği ve tedavide ilk basamağın klinik şüphe olduğu hatırlatılmak istenmiştir.

Abstract

Introduction and Aim: Acute intermittent porphyria (AIP) is among porphyrias which develop by genetic deficiency of heme biosynthesis. Life-threatening abdominal and neuropsychiatric manifestations are predominantly encountered. Here we have described a prepubertal case which presented first with severe abdominal pain and then diagnosed as AIP during her follow-up. Case: A 12-year-old girl, presented to the emergency department with accelerating abdominal pain, constipation and nausea. In her medical history, during the severe abdominal pain attacks she also had simultaneous arm and leg numbness, and tingling and her urine was red for four years. Physical examination was normal except for subfebrile fever, decreased muscle strength, especially in upper limbs, and hoarseness. The patient was diagnosed with AIP and heme arginate, dextrose 10 % in water infusion and propranolol were administered. With specific treatment hoarseness, abdominal pain and muscle strength were improved within three days. Conclusion: We concluded that, in patients with solely recurrent abdominal pain, constipation, and/or abdominal pain accompanied with neuropsychiatric features, acute porphyria should be suspected and the first step of the treatment is a high level of clinical suspicion.