Dergiler / Göztepe Tıp Dergisi / 2014 / Cilt: 29 - Sayı: 3

Osteogenezis İmperfekta ile Parsiyel Trizomi 20p Birlikteliği: Olgu Sunumu

Osteogenesis imperfecta associated with partial trisomy 20p: Case report

Bilge GEÇKİNLİ, Tülay TOS, Ali KARAMAN, Hatip AYDIN

Sayfa
192–195
DOI
—

Özet

Osteogenezis İmperfekta ile Parsiyel Trizomi 20p Birlikteliği: Olgu SunumuKemik frajilitesi olarak genelikle gösterilen osteogenesis imperfekta (OI) osteoporozisin sekonder bir nedenidir. 10000'de bir kişiyi etkiler. Orta OI'nın tanısı çeşitli fenotipitk ekspresyon ve devamsız gidiş ile ilgilidir. Burada orta düzeyde artmış kemik frajilitesi ve iskelet deformitesi, mental retardasyon ve parsiyel trizomi 20p gösteren OI'lı bir hasta sunduk

Abstract

Osteogenesis imperfecta (OI), a secondary cause of osteoporosis, principally manifests as bone fragility. It is an inherited disorder of connective tissue integrity, and affects up to one in 10 000 persons. Diagnosis of moderate OI is challenging due to its variable phenotypic expression and inconsistent course. Here we report a patient suffering from OI showing a moderate form of increased bone fragility and skeletal deformities, mental retardation and partial trisomy 20p

Osteogenezis İmperfekta ile Parsiyel Trizomi 20p Birlikteliği: Olgu Sunumu — AJindex