Osteogenesis imperfektalı hastalarda protetik rehabilitasyon: 2 olgu sunumu*

Prosthetic rehabilitation in patient’s with osteogenesis imperfecta: 2 cases report

Özet

Osteogenesis imperfekta (OI) veya camsı kemik hastalığı, artmış kemik kırılganlığı ve düşük kemik kitle indeksi ile karakterize, nadir görülen bir bağ doku hastalığıdır. Kalıtımsal metabolik hastalıkların genetik ve fenotipik olarak heterojen bir grubudur. OI hastaları tipik olarak kemik doku kırılganlığı, dentinogenesis imperfekta, mavi sklera, işitme kaybı, eklem laksisitesi, aşırı terleme, kısa boy, kolay ekimoz gelişmesi, kardiopulmoner anomaliler gösterirler. Semptomların sıklık ve şiddetleri hastalarda çok değişik derecelerdedir. Bu makalede kliniğimize 18 ve 22 yaşlarında başvuran iki erkek kardeşte görülen OI bulgularını değerlendirildi ve 7 yıllık takip raporlarının sunulması amaçlandı.

Abstract

Osteogenesis imperfecta (OI) or ‘brittle bone disease’ is a rare connective tissue disorder characterized by increased bone fragility and low bone mass. Genetically and fenotipically heterogeneous group of hereditary metabolic disorders. Typically, patients with OI exhibit osseous tissue fragility, dentinogenesis imperfecta, blue sclera, hearing loss, laxity of the joints, excessive perspiration, short length, easy echimose development, cardiopulmoner anomalies. There is very varying degrees in the frequency and severity of the symptoms among patients.We aimed in this article a 18 and 22 years old brothers in a osteogenesis imperfecta case evaluation, brothers were seven years periodically to be followed.