Interleukin 10 and TGF-Beta gene polymorphisms can effect granulomatous formatıonın chronic granulomatous disease

İnterlökin 10 ve TGF-Beta gen polimorfizmleri kronik granülomatoz hastalıkta granülom formasyonu oluşumunda etkili olabilir mi?

Özet

Kronik granülomatöz hastalık, nadir görülen fatal seyirli ve kalıtsal geçiş gösteren bir immün yetmezlik hastalığıdır. Hastalarda sıklıkla tekrarlayan bakteriyel ve fungal enfeksiyonlar, anormal inflamatuvar cevap gelişimi ve granülom oluşumları gözlenmektedir. Bu hastalarda fonksiyonel bozukluklara da neden olabilen granülom oluşumlarının nedeni tam olarak açıklanamamıştır Amaç: Bu çalışma kronik granülomatöz hastalık tanısı almış olan hastalarda bakteriyal ve fungal patojenlerin neden olduğu inflamasyon ve granülom formasyonu oluşumu ile sitokin gen polimorfizmleri arasında bir ilişki olup olmadığını saptamak amacıyla yapılmıştır. Hasta ve Metod: Kronik granülomatöz hastalık tanısı almış 4 hastanın ve 60 sağlıklı gönüllü donörün kanlarından elde edilen DNA örneklerinden, önceden seçilmiş olan sitokin gen polimorfizmleri (TNF-α, TGF-β, IL-10, IL-6, and IFN-γ) PCR SSP yöntemi ile çalışılmıştır. Sonuç: Hasta grubunda interlökin-10 -1082 ACC/ATA polimorfizm varlığında anlamlı fark saptanmıştır. Yorum: IL-10 ACC/ATA polimorfizm varlığının granulom formasyonu ile ilişkili olabileceğini göstermektedir.

Abstract

Chronic granulomatous disease (CGD) is a rare and fatal inherited immunodeficiency syndrome. Recurrent bacterial and fungal infections, abnormal inflammatory responses and granuloma formation are common. Purpose: Patients with CGD are susceptible to bacterial and fungal pathogens, with associated dysregulated inflammation and widespread granuloma formation. The objective of this study was to evaluate the clinical presentation, granuloma formation and association with cytokine gene polymorphisms. Patients and Methods: Four patients with CGD and 60 healthy controls were enrolled in this study. All genotyping (TNF-α, TGF-β, IL-10, IL-6, and IFN-γ) studies were performed using sequence-specific primers (PCRSSP). Results: Frequencies of IL-10 (-1082, -819, -592) ACC/ATA polymorphism were significantly greater in the patients with CGD. Conclusion: The results suggest that the IL-10 ACC/ATA polymorphism is associated with granuloma formation.