Melorheostozis: Nadir Bir Hastalık

Özet

Meloreostoz ilk 1922’de Leri ve Joanny tarafından tanımlanan nadir nongenetik gelişimsel bir anomalidir. Etiyolojisi bilinmemektedir. Hastalar herhangi bir yaşta prezente olabilirler ve her iki cinsiyet eşit olarak etkilenmektedir. Başlangıcı genellikle sinsidir, etkilenen bölgelerde ağrı, sertlik ve hareket kısıtlılığı ile ortaya çıkar. Karakteristik radyografik görünüm özellikle kemiğin tek tarafında irregular hiperosteotik korteks değişikliklerinden oluşur, erimiş mum görüntüsüne benzer. Genellikle etkilenen ve normal kemik arasında bir demarkasyon hattı bulunur. Dens sklerotik lineer alanlar asıl kortekste görülür fakat ayrıca süngerimsi kemiğe uzanabilir. Melorheostozis esas olarak üst ve alt ekstremitenin uzun kemiklerini etkiler fakat ayrıca el ve ayağın kısa kemikleri ve daha nadiren aksiyel iskeleti etkiler. Kemik sintigrafisi pozitiftir ve her üç fazda orta derecede artmış uptake tutulumu gösterir. Bilgisayarlı Tomografi ve Manyetik Rezonans Görüntüleme daha fazla karakterize lezyonu gösterir fakat nadiren tanıya katkıda bulunur. Bu kronik hastalığın tedavisi konservatif tedaviler veya cerrahi yumuşak doku prosedürlerinden oluşmaktadır hatta bazı şiddetli olgularda ampütasyon uygulanmaktadır. Bu olgu raporunda altı aydır sol elinde ağrı ve sabah tutukluğu olan ve radyografik görünümü ile meloreostoz tanısı konulan 53 yaşında erkek hasta sunulmuştur.

Abstract

Melorheostosis is a rare nongenetic developmental anomaly first described in 1922 byLeri and Joanny. Its etiology is unknown. Patients present at any age, and both sexes are affectedequally. Onset is usually insidious, with pain, stiffness and limitation of motion at the affected areas.The characteristic radiographic appearance consists of irregular hyperostotic changes of the cortex,generally on one side of the bone, resembling melted wax dripping down one side of a candle. Thereis usually a demarcation line between the affected and normal bone. Dense, sclerotic linear areasare seen mainly in the cortex but also extending into the cancellous bone. Melorheostosis affectsmainly the long bones of the upper and lower limbs, but also the short bones of the hand and footand, rarely, the axial skeleton may be affected. Bone scintigraphy is positive and shows moderatelyincreased uptake of tracer in all three phases. Computed tomography and magnetic resonance imagingcan further characterize the lesion, but rarely contribute to the diagnosis. Treatment of thischronic condition consists of conservative therapies or surgical soft-tissue procedures and even, invery severe cases, amputation. In this case report, a 53 years old male patient with pain and morningstifness in his left hand for 6 months who has been diagnosed as melorheostosis by radiographicappearence is presented.