Hiyalin Fibromatozis Sendromu: Erişkin ve İleri Evrede, Nadir Görülen Bir Vakanın Sunumu

Hyaline Fibromatosis Syndrome: Presentation ofa Rare Case in Adult and Advanced Stage

Özet

Hiyalin fibromatozis sendromu (HFS), özellikle erken çocuk luk döneminde ortaya çıkan ve hastaların nadiren erişkinliğeulaşabildiği, ender görülen bir kalıtsal hastalıktır. Vücut dokularındaanormal hiyalin birikimi ile karakterize olup, bu birikim giderek artanşekil ve fonksiyon bozukluklarına neden olur. Tedavi edilmezler isehastaların çoğunda ciddi fiziksel kısıtlamalar gelişir. Eklemlerde, kon traktürler gelişmeden başlayan erken rehabilitasyon programları,hastaları fonksiyonel olarak aktif tutup, sakatlık gelişmesini en gelleyebilir. Bu olgu sunumu ile yaygın nodülleri, ağrılı eklem kon traktürleri ve diş eti hiperplazisi olan erişkin bir hasta tartışıldı,HFS’nin erken tanı ve tedavisinin önemi, ebeveynlere genetikdanışmanlık verilmesinin gerekliliği vurgulandı.

Abstract

Hyaline fibromatosis syndrome (HFS) is a rare hereditary disease that occurs especially in early childhood and patients rarely reach adulthood. It is characterized by abnormal accumulation of hyaline material in body tissues, and this accumulation causes progressive deformity and dysfunction. If they are not treated, most patients will develop severe physical limitations. Early rehabilitation programs that start before development of contractures in the joints can keep patients functionally active and prevent the development of disability. With this case report, an adult patient with diffuse nodules, painfull joint contractures and gingival hyperplasia was discussed. The importance of early diagnosis and treatment of HFS and the necessity of genetic counseling for parents were emphasized.