Dergiler / Fiziksel Tıp / 1998 / Cilt: 1 - Sayı: 2

Hereditary sensory autonomic neuropathy type I ( Report of two cases )

Herediter sensoriyel otonomik nöropati tip I ( İki vaka )

Şerefnur ÖZTÜRK, Şenay ÖZBAKIR, Fikri AK

Sayfa
48–51
DOI
—

Özet

Dyck'in klasifikasyonuna göre, klinik özellikleri hereditersensoriyel otommik nöropati (HSAN)'nin tip 1 subgrubuna uyan iki kızkardeşi sunuy-oruz. HSAN-1 tanısı özellikle distalde azalmış ağn, sıcak ve soğuk duyu bulguları ile birlikte ağnsız deri yaralanmaları ve kronik ülserasyonu içeren tipik hikaye ile konuldu. Elektrofizyolojik çalışmalar ile özellikle alt ekstremitelerde olmak üzere aksonal nöropati bulguları tespit edildi.

Abstract

We report tivo sisters whose clinical features fit best with hereditary sensory autonomie neuropathy (HSAN) type 1 subgroup according to the clas-sification ofDyck. Diagnosis of HSAN I was established by a typical history including painless skin injuries and chronic ulcération together with signs including distal sensory loss of sharp hot and cold sensation. Electrophysiological studies showed an axonal neuropathy, particularly in the lower limbs.