İnsidental O larak Saptanan Sakral Agenezi ve Eşlik Eden Anomaliler: Olgu Sunumu

Cem ATABEY, Cihan MERAL, Serkan KEMER, Ferhat CÜCE, Özay DEMİRAY, Ahmet EROĞLU

Özet

Sakral agenezi, kaudal regresyon sendromunun bir parçası olarak lomber omurga defektlerinin de eşlik edebileceği, sakrumun kısmen ya da tamamen olmadığı, gergin omurilik ile birlikte nörolojik sorunlar ile seyreden ve etiyopatolojisi kesin olarak ortaya konulamamış konjenital spinal bir defekttir. Gestasyonun erken dönemlerinde oluşan gelişimsel bir hatadan kaynaklandığı düşünülmektedir. Yapışıklık nedeni ile gerilen filum terminale ve buna bağlı olarak genitoüriner sistem başta olmak üzere, kas-iskelet sistemi ve gastrointestinal sistem özellikle etkilenebilir. Birlikte kardiyak ve respiratuar defektler bulunabilir. Morbidite düzeyini; sakrumun agenezi seviyesi ve eşlik eden organ ve sistemlerin disfonksiyon derecesi belirler. Biz yazımızda gergin filum terminale ile birlikte rekürran idrar yolu enfeksiyonu ve tedaviye yanıt vermeyen dirençli kabızlık şikayetleri ile pediatri kliniğine ailesi tarafından getirilen olguyu sunduk.

Abstract

Sacral agenesis, being a part of caudal regression syndrome, is a congenital spinal defect with an unknown etiopatho genesis, consisting of total or partial underdevelopment of sacrum and tethered cord, and can be accompanied by lumber spinal defects and neurologic problems. It is thought to be caused by a developmental defect, occurred at the early phases of gestation. Filum terminale is tethered due to adhesions and as a result of this, the genitourinary system in the first place, and then the musculoskeletal system and gastrointestinal system can also be affected particularly. Co-existing cardiac and respiratory defects can be found. The morbidity level can be determined by the level of sacrum's agenesis and accompanying dysfunction degree of the organs and systems. In our article, we have presented the case that was brought by the family to the pediatrics clinic with the symptoms of tethered filum terminale, recurrent urinary system infection and intractable constipation.