Multi Sistem Atrofili Hastalarda Tanısal Zorluklar

Özet

Amaç: Multi sistem atrofi (MSA); parkinsonizm, serebellar ataksi ve otonomik yetmezlik semptomlarından oluşan bir kombinasyon ile karakterize nörodejeneratif bir hastalıktır. Bu çalışmanın amacı; muhtemel MSA tanısı almış hastaların klinik özelliklerini değerlendirmek ve MSA'nın tanısal zorluklarını literatür eşliğinde gözden geçirmektir. Gereç ve Yöntem: Çalışmaya MSA’nın ikinci konsensüs teşhis kriterlerine göre muhtemel MSA tanısı ile takip edilen 11 hasta dahil edildi. Hasta dosyaları retrospektif olarak incelendi ve en son klinik muayene özellikleri not edildi. Bulgular: Onbir MSA hastasının yaş ortalaması 65.36 (±5.32) bulundu. Altı hasta kadın cinsiyetteydi. Ortalama hastalık süreleri 4 yıldı. On hasta semptomları başladığı zaman ilk başvurduğu klinisyen tarafından MSA tanısı almamıştı. Sadece bir hasta doğru tanı olarak MSA tanısı almıştı. On hastanın yedisi Parkinson Hastalığı tanısı almışken diğer üç hasta ataksi tanısı almıştı. Sonuç: Çoğu MSA hastasının ayırıcı tanıdaki güçlüklerden dolayı yaşam boyu doğru tanı alması geç olmaktadır. Bu problemin yeniden düzenlenecek güncel teşhis kriterlerine göre tartışılması gerekmektedir.

Abstract

Objective: Multiple system atrophy (MSA) is a neurodegenerative disease characterized by a combination of parkinsonism, cerebellar ataxia, and autonomic deficiency symptoms. The purpose of this study is to assess clinical characteristics of patients diagnosed with probable MSA and review diagnostic challenges of MSA in view of the literature. Material and Method: Eleven patients followed-up with probable MSA diagnosis according to the second consensus statement on the diagnosis of MSA criteria were included in the study. Patient files were reviewed retrospectively and the latest clinical examination characteristics were noted. Results: The mean age of eleven MSA patients was found to be 65.36 (±5.32). Six patients were female. The average disease time was 4 years. Ten patients were not diagnosed with MSA by the clinician when they applied with the onset of symptoms. Only one patient was diagnosed with MSA correctly. Seven out of ten patients were diagnosed with Parkinson's Disease, whereas the other three patients were diagnosed with ataxia. Conclusion: A considerable number of patients are not correctly diagnosed with MSA during their lifetime due to difficulties in differentiating it from other diseases. It is necessary to discuss this issue in the light of existing diagnostic criteria.