Aplazia Kutis Konjenita Tip VI (Bart Sendromu) Olgusu

Hatice TURGUT, Hüseyin KAYA, İsmail Kürşad GÖKÇE, Ramazan ÖZDEMİR, Ercan YILMAZ, Lale GULİYEVA

Özet

Bart sendromu (aplazia kutis konjenita tip VI olarak ta adlandırılır) aplazia kutis konjenita, epidermolizis bülloza ve distrofik tırnaklarla karakterize genetik bir hastalıktır. Lokalize cilt defektlerine intrauterin dönemde oluşabilen büllöz lezyonların neden olduğu düşünülmektedir. Biz doğumdan hemen sonra her iki ayak bileği ve ayak sırtında cilt defektleri saptanan bir olgu sunduk. Hastamızda postnatal üçüncü günde basıya maruz kalan bölgelerde büllöz lezyonlar gelişti. Aile öyküsü ve tırnaklardaki distrofik değişikliklerle Bart sendromu tanısı aldı. Takip eden günlerde konservatif tedavi (topikal kremler ve ıslak gazlı bez) ile cilt lezyonlarında düzelme izlendi. Hasta postnatal 30. günde taburcu edildi. Klinik kontrollere getiril- meyen hastanın postnatal 57 günlükken öldüğü öğrenildi

Abstract

Bart’s syndrome (also called aplasia cutis congenita type VI) is a genetic disease characterized by aplasia cutis congenita, epidermolysis bullosa and dystrophic nails. Localized skin defects are thought to be caused by bullous lesions which may occur during intrauterine period. We have presented a case that found skin defects in both ankle and back of the foot immediately after birth. Our patient developed bullous lesions in areas exposed to the pressure on the postnatal third day. He was diagnosed with Bart’s syndrome with family history and distrophic changes in the nails. In the following days, the skin lesions improved with conservative treatment (topical antibacterial ointment and wet gauze dressing). The patient was discharged on the postnatal 30th day. It was informed that the patient died on postnatal 57th day who was never brought to clinical controls