Dergiler / Erciyes Tıp Dergisi / 2014 / Cilt: 36 - Sayı: 4

Mosaic isodicentric Y chromosome in a patient with mixed gonadal dysgenesis

Karışık gonadal disgenezisi olan bir hastada mozaik izodisentrik Y kromozomu

Bilgin YÜKSEL, Zerrin YILMAZ, Feride İffet ŞAHİN, Özge ÖZER

Sayfa
177–180
DOI
—

Özet

Burada, karışık gonadal disgenezisi ve bir mozaik karyotipi, 45, X [49]/47, X, idic(Y) (q11.2)x2[4]/46, X, idic(Y)(q11.2)[47], olan bir erkek rapor etmekteyiz. Y kromozomunun genetik içeriğini ve yapısal yeniden düzenlenmesini saptamak için floresan in situ hibridizasyon (FISH) ve polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) kullandık. Bulgularımız, Y kromozom anomalisinin ve mozaizmin cinsel farklılaşma üzerine kısmi etkileri ile ilişkili olarak ulaşılabilecek herhangi bir genel sonuçtan önce Y kromozomu türevi olan bir hastanın karakterizasyonu sırasında sitogenetik ve moleküler genetik tekniklerin bir arada kullanımının önemini vurgulamaktadır.

Abstract

Here, we report a male with mixed gonadal dysgenesis and a mosaic karyotype, 45,X[49]/47,X,idic(Y) (q11.2)x2[4]/46,X,idic(Y)(q11.2)[47]. We used fuorescence in situ hybridization (FISH) and polymerase chain reaction (PCR) to determine the structuralrearrangement and genetic content of the Y chromosome. Our fndings emphasize the importance of the use of a combinationof cytogenetic and molecular genetics techniques during characterization of a patient with a derivative Y chromosome before anygeneral conclusions can be reached concerning the relative effects of the Y chromosome abnormality and mosaicism on sexualdifferentiation.