Normogonadotropik primer amenore nedeni; fibrodisplazi ossifikans progresiva

Özet

Amaç: Fibrodisplazi ossifikans progresiva (FOP) ilerleyici heterotropik ossifikasyonla birlikte konjenital kemik anomalilerinin görüldüğü nadir bir hastalıktır. Yenidoğan zamanında büyük dil, el ve ayak başparmaklarında mikrodaktili, süt çocuğu döneminde aşı yerlerinde aşırı reaksiyon ve daha çok boyun ve sırt bölgelerinde başlamak üzere ağrılı kemik oluşumlarıyla kendini gösterir. (FOP)un kadın reprodüktif sistemine etkisi tam olarak anlaşılamamıştır. Literatürde bu hastalıkla beraber canlı doğum yapmış 2 ve istemli tahliye olmuş 1 olgu mevcuttur. FOP, belki de literatürde vaka sayısı arttıkça primer amenoreye yol açan nedenler arasında yerini alacaktır.Vaka: 18 yaşında virgin, kadın hasta , (FOP) tanısı ile adet görememe şikayeti ile hastanemize başvurdu. Hastanın sekonder seks karakterleri normal gelişmesine rağmen menstrüel siklüsü henüz başlamamıştı. Yapılan vajinal muayenede vajinal obstrüksüyonla uyumlu olabilecek anatomik bozukluk ve ultrasonografide hematokolposla uyumlu olabilecek görünüm saptanmadı. Ardışık olarak yapılan 6 aylık siklik tedavinin devamında da menstrüel siklüs başlatılamadı. Bunun üzerine hastaya endometrial biopsi önerildi. Endometrial biopsi hasta tarafından kabul edilmediği için yapılamadı. Tartışma: (FOP) oldukça nadir görülen, kadın üreme sistemini ne şekilde etkileyeceği bilinmeyen bir hastalıktır. Her ne kadar literatürde bu hastalığa sahip üç kadında gebelik saptanmış olduğu bildirilse de, kadın rep- rodüktif sistemi ve (FOP) arasındaki ilişki net değildir. Bizim olgumuzda verilen 6 aylık siklik tedaviye rağmen menstrüel siklus dahi başlatılamamıştır. (FOP)lu olguların azlığı ve mevcut olan iskelet sistemi anomalileri nedeniyle farklı sistemlere yoğunlaşılması bu hastalığın reprodüktif sisteme etkileri açısından değerlendirilmesini çok sınırlı bırakmıştır. Literatürde olgu sayısı arttıkça reprodüktif sisteme etkileri daha iyi anlaşılacak belki de (FOP) normogonadotropik primer amenore nedenleri arasında yer alabilecektir.

Abstract

Objectives: Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) is a severely disabling heritable disorder of connective tissue characterized by congenital malformations of the great toes and progressive heterotopic ossification that forms qualitatively normal bone in characteristic ex- traskeletal sites. In the literature, two women with FOP had live birth an one woman had voluntery abortion. In our case, we report an 18 years old girl with FOP who suffered from primer amenorrhea. The affect of FOP to the women reproductive system has not been under- stood yet by time maybe FOP may take place between the reasons of primer amenorrhea. Case: An 18 years old, virgin patient who had the diagnosis of FOP applied to our hospital suffering from amenorrhea. Although the normal development of sekonder sexuel development she had no menstruel bleeding. With the 10 days of intervals, totally 6 hormonal measurements were performed and the results were in normal range. Neither pelvic examination nor pelvic ultrasonography determined pelvic-vaginal abnormality such as vaginal obstruction or hematocolpos. Theoretically uterus should not be affected by FOP. In our case, even the consecutive cyclic treatment for 6- month the menstrual bleeding could not be started. This situation may be explained by the unknown mechanisms of FOP which can influence the menstrual cycle. Discussion: As the number of cases increase in the literature, the effects of FOP to the the reproductive system will be better understanding, perhaps FOP may take place among the causes of normogonadotropik primary amenorrhea.