Intrapelvic mass causing femoral compression neuropathy in a patient with Gaucher disease: A case report

Gaucher hastalığında femoral kompresyon nöropatisine neden olan pelvis içi kitle: Olgu sunumu

Özet

Gaucher hastalığı, glukoserebrositlerin, vücudun herhangi bir yerinde makrofajların içinde biriktiği lizozomal depo hastalığıdır. Anemi, koagülasyon anomalileri ve hepatosplenomegalinin yanı sıra farklı derecede iskelet tutulumu hastalığa eşlik edebilir. Gaucher hastalığında yaşam kalitesini etkileyen faktörler kemik tutulumu ile ilişkilidir. Hastalık kaynaklı Gaucher hücre birikintileri kortikal erozyonlardan kemik dışına çıkabilir ve kemiklerin çevresinde yumuşak doku kitleleri oluşturabilir. Bu makalede, sol iliyak kanattan köken alan femoral kompresyon nöropatisine neden olacak kadar büyük bir pelvis içi kitle oluşumu tespit ettiğimiz 38 yaşında kadın olgu sunuldu. Hastalık nörolojik tutuluma göre ve eğer nörolojik belirtiler varsa bunların akut veya subakut olmalarına göre sınıflandırılmaktadır. Tümör basısı ile ortaya çıkan nörolojik bir bozukluk, hastalık için tanımlanmış olan nörojenik formlardan ayırt edilmelidir.

Abstract

Gaucher disease is a lysosomal storage disorder in which glucocerebroside accumulates within the macrophages in any part of the body. Varying degrees of skeletal involvement may occur besides anemia, coagulation abnormalities and hepatosplenomegaly. Most of the factors influencing the quality of life in a patient with Gaucher disease are related to bone involvement. Gaucher cell deposits may extrude through cortical erosions and cause soft tissue masses around bones which are involved by the disease. We present a 38-year-old female patient with Gaucher disease who had a large intrapelvic mass originating from left iliac bone causing femoral compression neuropathy. The classification of disease is based on neurological involvement and if symptoms exist whether the symptoms are acute or subacute. The neurological impairment caused by compression by a tumor should be distinguished from the ones reported in neurogenic forms of the disease.