Metafizyel kondrodisplazi (Schmid Tipi): Olgu sunumu

Özet

Metafizyel kondrodisplaziler epifizlerin sağlam olduğu, metafizlerin tutulduğu, heterojen bir grup hastalıktır. Burada boy kısalığı ve bacaklarında eğrilik şikayeti ile başvuran, orta derecede boy kısalığı, coxa vara ve genu varum deformitesi, ördekvari yürüyüşü saptanan, Schmid tipi Metafizyel kondrodisplazi tanısı konan, 4 yaşındaki erkek hasta nadir görülmesi nedeniyle sunulmuştur. Hastanın babasında ve ablasında benzer bulguların, büyük dedesinde de boy kısalığının bulunduğu öğrenilmiş, çekilen grafilerinde uzun kemiklerin metafizlerinde düzensizlik ve çanaklaşma saptanmış, kan kalsiyum, fosfor, alkalen fosfataz ve parathormon düzeyleri normal olarak değerlendirilmiştir.

Abstract

Metaphyseal chondrodysplasias are a group of heterogenous disease characterized by metaphyseal deformity while ephysis are intact. In this article, a four-year-old male patient diagnosed as metaphyseal chondrodysplasia of Schmid type, has been reported because of the rarity of the case. He was admitted with complaints of short stature and bowed lower extremities. On physical examination he had mild short stature, coxa vara and genu varum deformities and waddling gait. In the X-ray, flaring and irregularity were observed in the metaphyses of the long bones, and the blood levels of calcium, phosphorus, alkaline phosphatase and parathormone were found to be normal. In his pedigree, it has been shown that the patient's father and sister had similar findings and the grand grandfather of the patient also had short stature.