Seckel sendromu ve nefrokalsinozis birlikteliği

Özet

Seckel sendromu otozomal resesif geçişli, kuş benzeri yüz görünümü, büyüme ve zeka geriliği ile karakterize seyrek görülen bir tablodur. Bu makalede sağ yan ağrısı şikayetiyle getirilen 14 yaşındaki erkek hastaya nefrokalsinozis tanısı, tipik fasial asimetri, mikrosefali, burun ve maksillada belirginlik, düşük yerleşimli malforme kulaklar, mikrognati, skolyoz, eksternal genital hipoplazi gibi fiziksel özellikleri, büyüme geriliği ve mental retardasyonu nedeniyle Seckel sendromu tanısı konmuş olup, sendromun nadir görülmesi yanında nefrokalsinozisle birlikteliğinin ilginç olması nedeniyle son literatür bilgileri de gözden geçirilerek sunulmuştur.

Abstract

Seckel syndrome is a rare autosomal recessive disorder characterized by Bird-head appearance and mental and growth retardartion. In this article, we present a 14 year old male patient who applied with the complaint of right flank pain. The patient was further found to have nephrocalsinosis, typical facial asymmetry, microcephaly, prominent nose and maxillar bones malformed low set ears, micrognadia, scoliosis and hypoplasia of external genitalia like physical signs plus mental and growth retardation. We report this rare syndrome here interestingly accompanied by nephrocalsinosis and present a review of the literature.