Escobar sendromu

Özet

Escobar sendromu ptozis, hipertelorizm, epıkantal kıvrım, mikrognati, yarık damak, yüksek damak, boyunda deri katlantısı, anlamsız yüz görünümü, normal zeka düzeyi ve ekstremiteierde multipl konjenital anomalilerle karekterize olan, otosomal resesif kalıtımlı bir sendromdur. Nadir görülen Escobar sendromunda büyüme geriliği olmasına rağmen motor ve mental gelişimleri normal olan bu hastalarda hareket kısıtlılığına neden olan deri katlantıları cerrahi müdahalelerle düzeltilerek hastaların yaşam kaliteleri arttırılabilir. Olgumuz 6 yaşında erkek hasta büyüme geriliği ve atipik yüz görünümü nedeniyle başvurdu. Anlamsız bir yüz ifadesine sahip olan hastada; pitozis, hipertelorizm, epıkantal kıvrım, düşük kulaklar, yüksek damak ve küçük çene mevcuttu. Boynun sağ ve sol tarafında, her iki aksiller bölgede deri katlantıları ve göğsünde pectus excavatum deformitesi olan hastanın her iki elinde kamptodaktili (pençe el) ve sağ alt ekstremitesinde ise pes ekinovarus deformitesi mevcuttu. Radyolojik incelemede skolyozu olan hastanın kemik yaşı 5 yaşla uyumluydu ve yapılan zeka testinde IQ düzeyi 90 olarak bulundu.

Abstract

Escobar syndrome that is inherited in an autosomal recessive manner was first described by Brussiere in 1902. This disorder was fully delineated as a distinct entity by Escobar in 1978. Escobar syndrome or multiple pterygium syndrome is rare syndrome. Sporadic or autosomal recessive inheritence is described. The phenotypic features of multiple pterygium syndrome are extensive pterygia across major joints, small stature, multiple minor facial anomalies, ptosis of eyelids, inner canthai folia, micrognathia with downturning corners of the mouth, limb anomalies; finger contractures, camptodactyle, syndactyle, equinovarus and/or rocker bottom feet, genital anomalies; cryptorchidism, absence of labia majora, scoliosis, vertebrae and/or rib anomalies. Pathological findings of muscle and nerve tissue have shown no consistent abnormality. Chromosomal culture done was normal.