Renal agenezinin eşlik ettiği Walker warburg sendromu: Olgu sunumu

Enver ATAY, Abdülkadir BOZAYKUT, Gülşah GÜVEN, Rabia Gönül SEZER, İlke Ö. İPEK, Cem PAKETÇİ

Özet

Walker Warburg Sendromu, otosomal resesif kalıtılan, merkezi sinir sisteminde lissensefali, serebellar malformasyonlar, gözde retinal ve ön kamara malformasyonları ile karakterize bir konjenital muskuler distrofidir. Aralarında birinci derece akraba evliliği bulunan anne ve babanın ilk çocuğu olan bir günlük kız bebek emmeme şikayeti ile getirildi. Hastanın kranial manyetik rezonans görüntülemesinde ileri derecede hidrosefali, serebellar hemisferlerde hipoplazi, korpus kallozum hipoplazisi, lissensefali, oksipital ensefalosel, göz muayenesinde yüksek miyopi, katarakt ve batın ultrasonografisinde sağ renal agenezi saptandı. Serum kreatinin fosfokinaz düzeyi 3896 IU/L (N:60-305) seviyesindeydi. Hastada tespit edilen serebral, serebellar, göz anomalilerine serum kreatinin fosfokinaz yüksekliğinin eşlik etmesi nedeniyle hasta Walker Warburg Sendromu ile uyumlu bulunmuştur. Nadir görülen bir sendrom olmasından dolayı olgumuzu sunmayı uygun gördük.

Abstract

Walker Warburg Syndrome is an autosomal recessive disorder characterized by lissencephaly, cerebellar anomalies, eye anomalies and congenital muscular dystrophy. One day old girl was admitted with the compliant of poor feeding. She was the first child of a consanguineous marriage. Her cranial magnetic resonans imaging revealed severe hydrocephalus, hypoplastic cerebellar hemispheres, hypoplastic corpus callosum, lissencephaly, occipital cephalocele. High myopia and cataract were detected in her eye examination and her abdomen ultrasonography revealed right renal agenesis. Serum creatinin phosphokinase level was 3896 IU/L(N:60-305). High level of serum creatinin phosphokinase accompanied with the cerebral, cerebellar and ocular anomalies, she was diagnosed as Walker Warburg Syndrome.