Anhidrotik ektodermal displazi (Bir olgu sunumu)

Özet

Anhidrotik ektodermal displazi (AED), nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Sıklıkla X'e bağlı resesif olarak geçer ve ektodisplazin proteinini üreten EDA ve ED1 genlerindeki mutasyona bağlıdır. Klinik olarak ter bezlerinin kısmi veya tam kaybı, dental anomaliler, hipotrikoz ve tipik yüz görünümü ile karakterizedir. Kesin tanı, cilt biyopsisinde ekrin bezlerinin, yokluğu veya hipoplazisinin gösterilmesiyle konulur. Yüksek ateş, hipotrikoz, tipik yüz görünümü mevcut olan; cilt biyopsisinde az sayıda hipoplazik ter bezi tespit edilen 5 aylık erkek olguya AED ve üriner sistem infeksiyonu tanıları konuldu. AED'nin tipik özelliklerini erken süt çocukluğu döneminde gösteren olgu, nadir görülmesi nedeniyle sunulmuştur.

Abstract

Anhidrotic ectodermal dysplasia (AED) is a rare hereditary disease. It is usually inherited as an X-linked recessive trait. Mutations in ectodysplasin, the protein product of the EDA or EDA 1 gene, cause AED. It is characterized by partial or complete absence of sweat glands, dental anomalies, hypotrichosis and typical facial appearance. Hypoplasia or absence of ecrine glands in skin biopsy specimens must be demonstrated for definite diagnosis. A 5-month-old male patient with high fever, hypotrichosis, typical facial appearance and partial absence of sweat glands on histologic examination was diagnosed as AED and urinary tract enfection. Because it is rarely seen, we present a case who has several typical features of AED in early months of life.