Dergiler / Ege Pediatri Bülteni / 2006 / Cilt: 13 - Sayı: 3

Smith-McCort sendromlu iki kardeş: Olgu sunumu

Two siblings with Smith-McCort syndrome: A case report

Serdar CEYLANER, Aysel YÖNEY, Candemir KARACAN, Nilgün E. ATAY, Gürkan GENÇ

Sayfa
177–181
DOI
—

Özet

Smith-McCort sendromu, osteokondrodisplaziler ile karakterize, otozomal resesif kalıtılan nadir bir sendromdur. Fenotipik özellikleri benzer olmalarına karşın mental retardasyonun eşlik etmemesi ile Dyggve-Melchior-Clausen sendromunun bir varyantı olarak kabul edilmektedir. Bu makalede Smith-McCort sendromu tanısı almış iki kardeş nadir görülen bu sendromun hatırlatılması amacı ile sunulmuştur.

Abstract

Smith-McCort syndrome is a rare autosomal recessive disorder characterized by multiple osteochondrodysplasia. Smith-McCort syndrome is a variant of Dyggve-Melchior-Clausen syndrome without mental retardation here we report two siblings with Smith-McCort syndrome to remind this rare disorder.