Konjenital faktör VII eksikliği (olgu sunumu)

Mehmet HELVACI, Pelin KÖŞGER, Münevver YILDIRIMER, Esra Arun ÖZER, Şervan ÖZALKAR

Özet

Konjenital faktör VII eksikliği, otozomal ressesif kalıtılan nadir bir kanama bozukluğudur. Koagulasyon testlerinde protrombin zamanının (PT) uzun, parsiyel tromboplastin zamanının (PTT) normal olması bu hastalığı düşündürmekle birlikte, kesin tanı plazma faktör VII seviyesinin ölçümü ile konulmaktadır. Yenidoğan ve erken süt çocukluğu döneminde ciddi kanamalara yol açarak yaşamı tehdit edebildiği bilinmektedir. Bu yazıda, intrakranyal kanama nedeni ile kaybedilen, yapılan tetkiklerinde faktör VII eksikliği saptanan bir yenidoğan olgusu sunulmaktadır.

Abstract

Factor VII deficiency is a rare autosomal recessive bleeding disorder. Although prolonged prothrombin time with normal partial thromboplastin time is a sensitive finding for factor VII deficiency, definitive diagnosis is established by measuring plasma factor VII level. This disease may lead to death with serious bleeding in the neonatal and early infantile period. In this paper, a neonatal case of factor VII deficiency died of intracranial hemorrhage is presented.