Dergiler / Dicle Tıp Dergisi / 2022 / Cilt: 49 - Sayı: 1
Kardiyolojide Yeni Nesil Dizileme Uygulamaları
- Dergi
- Dicle Tıp Dergisi
- Sayfa
- 236–242
- DOI
- —
Özet
Amaç: Yeni nesil dizileme (Next generation sequencing-NGS) testlerinin kullanım alanlarının genişlemesi, birçok alanda olduğu gibi kardiyoloji alanında da tanı değerlerinin artmasına imkan sunmuştur. Bu çalışmada kardiyak semptomlar açısından değerlendirilen hastalara uygulanan NGS testleri sonucunda tespit edilen varyantların sunulması amaçlanmıştır. Yöntemler: Bursa Yüksek İhtisas Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Genetik Birimi’nde, 2015-2019 tarihleri arasında, özellikle aritmi ile kardiyomiyopati (KMP) açısından değerlendirilen ve 128 farklı geni kapsayan bir kardiyak panel uygulanan hastalar, retrospektif olarak taranmış ve çalışmaya dahil edilmiştir. Sonuç: Çalışmaya alınan 42 hastanın 23’ünde klinik bulgular açısından anlamlı varyantlar tespit edilmiştir. Hastalardan birinde iki farklı, diğerlerinde ise birer anlamlı varyant saptandığı için toplamda 24 farklı varyant tespit ettik ve bunlardan 14'ü literatürde daha önce bildirilmemişti. Tartışma: Bu çalışma ile kardiyolojik açıdan toplumda nadir olarak gözlenen varyantlar hastaların klinik ve demografik özellikleri ile birlikte sunulmuştur. Sonuç olarak literatürde aritmi ve KMP ile ilişkilendirilmiş olan genlerin mutasyon spektrumuna katkı sağlanmıştır.
Abstract
Objectives: In this study, the relationship of cord blood Neutrophil Gelatinase-Associated Lipocalin (NGAL) with neonatal diseases was investigated. Methods: NGAL levels were measured in the cord blood of 180 babies born between 2015 and 2016. Patients were classified according to maternal diseases, neonatal diseases and demographic characteristics. Obtained data were compared with cord blood NGAL levels. Results: In our study, the mean NGAL levels were 1283.99 ng/mL in boys and 1306.52 ng/mL in girls. Umbilical cord blood NGAL levels of infants diagnosed with intrauterine growth retardation (1913.4±2833.5 ng/mL) and prolonged premature rupture of membranes (2594.2±2037.1 ng/mL) were found to be statistically high (p0.05). Conclusions: Neutrophil Gelatinase-Associated Lipocalin, may be useful as a diagnostic biomarker in the evaluation of maternal and neonatal diseases. However, studies on larger patient populations are needed.