Dergiler / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi / 1997 / Cilt: 40 - Sayı: 1

Hutchinson-Gilford progeria sendromu: Bir vaka takdimi

Hutchinson-Gilford progeria syndrome: A case report

Kazım ÜZÜM, Mustafa KENDİRCİ, Hasan Basri ÜSTÜNBAŞ, Hülya ESENER, Selim KURTOĞLU

Sayfa
93–97
DOI
—

Özet

Hutchinson-Gilford progeria sendromu seyrek görülen genetik bir hastalıktır. Heykele benzeyen yaşlı yüz görünümü hastalık için karekteristiktir. Hastalar kardiyovasküler hastalıklar ve/veya ateroskleroz gelişmesi sonucu 7-27 yaşlar arası kaybedilirler. Seyrek görüldüğü için kliniğimizde progeria tanısı alan ikibuçuk yaşında bir kız hasta sunularak ilgili literatür gözden geçirilmiştir.

Abstract

Üzüm K, Esener H, Kendirci M, Kurtoğlu S, Üstünbaş HB. (Department of Pediatrics, Erciyes University Faculty of Medicine, Kayseri, Turkey). Hutchinson-Gilford progeria syndrome. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi 1997; 40: 93-97. Hutchinson-Gilford progeria syndrome is an extremely rare genetic disorder. The syndrome is characterized by typical physical findings and the patient dies of cardiac vascular disease or atherosclerosis between seven and 27 years of age. Because of its very rare presentation, we report here a 2.5-year-old girl suffering from this syndrome with a review of the related literature.