Klasik galaktozemide moleküler biyolojik yöntemle doğum öncesi tanı uygulaması

Application of molecular biological methods for prenatal diagnosis in classical galactosemia

Özet

Klasik galaktozemi galaktoz-1-fosfat uridiltransferaz (GALT) enzimi eksikliği sonucu görülen doğuştan kalıtsal bir metabolik hastalıktır. GALT enzim aktivilesinin eritrositlerde ölçümü ile kesin tanı konulmaktadır. Galaktozemide doğum öncesi tanı genellikle GALT enzim-alctivitesinih amnion sıvı hücreleri ile korion villus hücrelerinde ölçülmesi ya da amnion sıvısında galaktitol düzeyinin ölçülmesi ile yapılmaktadır. Bunun yanı sıra moleküler biyolojik yöntemler kullanılarak galaktozemili ailelerde doğum öncesi tanı yapılması mümkündür. 8u çalışmada ilk çocukları Q188R mutas-yonu için homozigot olan bir ailede doğum öncesi tanı uygulaması sunulmaktadır. Fetus Q188R mutasyonu için taşıyıcı bulunarak gebeliğin sürdürülmesine karar verilmiştir.

Abstract

Classical galactosemia due to deficiency of galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT) is an inborn error of metabolism. The absence of GALT enzyme in erythrocytes is a definite diagnostic criterion. Most prenatal diagnoses for galactosemia have been .performed by measurement of GALT enzyme activity in cultured amniocytes and chorionic villi, and by galactitol determination in amniotic fluid. Additionally, molecular biological methods can be used by testing for known mutations in galactosemia families. In this study, we report on the prenatal diagnosis of classical galactosemia in a family whose first child was homozygous for the Q188R mutation, and the family was advised to continue with the pregnancy.