Marinesco-Sjögren sendromu: İki kardeş vakanın takdimi

Mine ÇALIŞKAN, Nur AYDINLI, Piraye SERDAROĞLU, Meral ÖZMEN, Gülseren ARSLAN

Özet

Marinesco-Sjögren sendromu ana bulguları serebellar ataksi, katarakt, somatik ve mental gelişme geriliği olan otozomal resesif geçişli seyrek görülen bir sendromdur. Klasik tanımında konjenital olduğu bildirilmekle birlikte, izlenen bazı vakalarda ileri yaşlarda geliştiği gözlenmiştir. Son yıllarda miyopati de bazı yazarlârca ana bulgulara eklenmiştir. Bu çalışmada sendromun klinik özelliklerini gösteren onbir ve dört yaşında iki kardeş sunulmuş, klinik buğuların yaşlara göre gelişimi ve farklı kas biyopsisi sonuçları tartışılmıştır.

Abstract

The Marinesco-Sjögren syndrome (MSS) is a rare disorder characterized clinically by mental and somatic retardation, cataracts and cerebeliar ataxia. Cataracts have been reported to be congenital, however some prospective studies have suggested a later onset of this ocular abnormality. Recently, myopathy has been reported to be a cardinal feature of MSS. Two siblings of 11 and four years of age with MSS are presented, and the muscle biopsy findings are discussed.